Neonatus dengan kelainan bawaan

NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN

1.      LABIOKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZIS

a.       Definisi

Labiokiziz suatu ketidak sempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Sedangkan labiopalatoskizis adalah suatu sluran abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju kesaluran udara dihidung. Salain tidak enak dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan bicara dan ingeksi telingga

b.      Penyebab

-          Adanya mutasi gen atau teratogen

-          Adanya faktor herditas/ keturunan

c.       Klasifikasi

-          Derajat 1 : sumbing palatum mole

-          Derajat 2 : sumbing palatum durum dan mole

-          Derajat 3 : sumbing unilateral total

-          Derajat 4 : sumbing bilateral total

d.      Penatalaksanaan

-          karena bayi mengalami kesulitan minum maka :

·         pada bayi dengan labioskiis, ASI tetap bisa diberikan langsung

·         tetapi bila terdapat kesulitan terutama pada labiopalatoskizis dapat dipasang palet ortodontik untuk mempermudah menyusui

·         pemberian ASI yang diperah, kemudian diberikan pada bayi dengan menggunakan sendok dan dilakukan untuk lebih efektif dapat digunakan dot yang dirancang untuk bayi dengan labio dan palatoskizis

·         usahakan pada saat pemberian ASI, kepala bayi diangkat untuk mengurangi kemungkinan tersedak

·         memberikan dukungan emosional kepada orangtua

-          lakuakn rujukan kebagian pediatrik dan dokter bedah plastik untuk dilakuakn perbaikan atau penutupan pada daerah terbuka. Penutupan celah-celah langit biasanya ditandai samapi terjadi perubahan langit-langit yang biasanya berjalan dengan seiring pertumbuhan anak. Penutupan cacat palatum biasnya dilakukan pada usia 12-15 tahun untuk memberikan kesempatan penumbuhan yang memadai, sehingga terjadi pengurangan ukuran cacat untuk mendapat perbaikan yang memuaskan

2.      ATRESIA OESOPAHAGUS

a.       Definisi

Asresia oesophagus adalah gangguan kontinuitas esopagus dengan / tanpa hubungan dengan trachea atau oesopagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna. Pada masa kehamilan biasanya disertai dengan polihidramnion, setelah lahir bayi akan mengeluarkan banyak mukus dari mulutnya. Untuk memastikan terjadinya atresia esofagus, lakukan pemeriksaan radiograf. Insiden atresia oesopagus adalah 1 : 2500 kelahiran hidup

b.      Penyebab

Sebagian besar kasus penyebabnya tidak dketahui dan kemungkinan terjadi multifaktor

c.       Gejala

-          Adanya gelombang perut (bubble stomach) pada USG kehamilan 18 minggu serta kejadian polihidramnion

-          Hipersalivasi dan saliva selalu mengalir  dalam bentuk buih

-          Setiap pemberian minum, bayi batuk dan ada sumbatan

-          Sesak nafas dan sianosis

-          Sukar memberi minum dan cenderung terjadinya aspirasi pneumoni (2-3 hari setelah pemberian

-          Pneumonitis akibat refleks cairan lambung melalui kantong bagian bawah

-          Perut buncit karena udara masuk usu fistula trakhea oesopagus

-          Bila dimaukan kateter melalui mulut, kateter akan terbentuk pada ujung esopagus dan melingkar-lingkar

d.      Penatalaksanaan

-          Segera merangsang kateter kedalam oesopagus dan bila mungkin lakukan penghisapan terus menerus secara lembut

-          Posisi tidur akan tergantung ada atau tidaknya fistula

-          Anak dengan fistula trakeo-esofagus, tidurkan aetengah duduk untuk mencegah aspirasi cairan lambung

-          Anak tanpa fistula, tidur dengan posisi kepla lebih rendah

-          Lakukan operasi dengan segera

3.      ATRESIA REKTI DAN ANUS

a.       Definisi

-          Atresia anus adalah suatu keadaan dimana lubang anus tidak terbentuk. Pada bayi yang mengalami atresia rekti dan anus terjadi muntah-muntah pada umur 24-48 jam setelah lahir tidak ada defekasi mekonium

-          Penyebab : keadaan ini terjadi akibat ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal

b.      Klasifikasi

Menurut Melbourne, atresia anus dibedakan menjadi tiga bagian, yaitu :

-          Atresia anus letak tinggi, yaitu rektum berakhir diatas mukulus levator ani (mukulus pubokoksigeus)

-          Atresia anus letak intermediet, yaitu rektum berakhir mukosa levator ani

-          Atresia letak rendah, yaitu rektum berakhir dibawah mukulus levator ani

c.       Gejala klinis

-          Mekonium tidak keluar dalam 24-48 jam setelah bayi lahir

-          Tinja keluar dari vagina atau uretra

-          Perut mengembubg

-          Jika disusui bayi akan muntah

-          Bayi cepat kembung 4-8 jam setelah lahir

d.      Penatalaksanaan

-          Lakukan pemeriksaan radiologi untuk memastikan kecurigaan adanya atresia, dan pada hasil pemeriksaan didapatkan

·        Udara dalam usus terhenti tiba-tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut

·        Tidak ada bayangan udara dalam rongga pelvia pada bayi baru lahir

-          Bila telah dipastikan bayi mengalami atresia lakukan kolostamia sementara kemudian setelah 3 bulan lalukan koreksi sekaligus

4.      HIRSCHPRUNG

a.       Definisi

Hirschprung merupakan kelainan kogenital berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh menurunnya kemampuan mortilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus

b.      Peenyebeb

-          Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus

-          Adanya permasalahan pada persyrafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga utus diatasnya

c.       Klasifikasi

-          Hircshprung segmen pendek yaitu apabila segmen aganglionosis mulai anus sampai sigmoid

-          Hirschprung segmen panjang yaitu apabila segmen aganglionosisi melebihi sigmoid, dapat mengenai saluran kolon dan usus halus

d.      Gejala klinis

-          Konstipasi / tidak BAB / diare

-          Distensi abdomen

-          Muntah

-          Dinding abdomen tipis

-          Perut kelihatan mengembung

e.       Penatalaksanaan

-          Pertahankan pemberian nutrisi

-          Pencegahan obstipasi

-          Pencegahan infeksi pada neonatus

-          Pengangkatan ganglionik (usus yang dilatasi)

-          Dilakukan tindakan colostomi

5.      OBSTRUKSI DAN ATRESIA BILIARIS

OBSTRUKSI BILIARIS

a.       Pengertian

Tersumbatnya saluran empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan sebagai sterkobilin dalam feses

b.      Penyebab

-          Degenerasi sekunder

-          Kelainan kongenital

c.       Gejala klinis

-          Ikterik pada akhir minggu pertama

-          Feses putih agak keabu-abuan dan liat seperti dempul

-          Warna urine lebih tua karea mengandung urobilinogen

-          Peningkatan bilirubin direct dalam serum

-          Billirubinuria

-          Terjadi hepatomegali

d.      Penatalaksanaan

-          Pebaiki keadaan umum

-          Hidari infeksi

-          Berikan konseing pada orangtua dan informed consent

-          Oprasi pembedahan

ATRESIA BILIARIS

a.       Definisi

Suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal

b.      Penyebab

-          Umumnya tidak diketahui

-          Biasanya dikarenakan adanya perkembangan yang abnormal dari saluran empedu didalam maupun diluar hati

c.       Gejala klinis

-          Urine bayi berwatna gelap

-          Tinja berwarna pucat

-          Kulit berwarna kuning

-          Berat badan tidak bertambah dan berlangsung lambat

-          Pembesaran hati

d.      Penatalaksanaan

-          Pembedahan yang disebut produksi kasai

-          Pencangkokan hati

6.      OMFALOKEL

a.       Definisi

Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang dilapisi oleh peritoneum (selput perut) dan tidak dilapisi kulit

Usus terlihat transparan (tembus pandang)

Angka kejadian 1 : 5000 kelahiran hidup

b.      Penyebab

Kegagalan organ dalam untuk kembali kerongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu

c.       Gejala klinis

-          Gangguan pencernaan, karena poliatemia dan hiperinsalin

-          Banyaknya usus dan organ lain yang menonjol

-          Berat badan lahir > 2500 gram

d.      Penatalaksanaan

-          Bila kangtung belum pecah, diberikan merkurokrom / triple D yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong

-          Pembedahan untuk menutup omfalokel

7.      HERNIA DIAFRAGMATIKA

a.       Definisi

Hernia diafragmatika adalah lubang pada diafragmatika yang hanya ditutupi oleh lapisan pleura dan peritoneum, yang memungkinkan isi rongga perut dapat masuk kedalam rongga dada

b.      Penyebab

Kegagalan penutupan kanalis pleuropentoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8

c.       Gejala klinis

-          Adanya gangguan pernafasan pada hari-hari pertama

-          Kulit tampak biru

-          Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

-          Dinding perut tampak cekung / skapoid

d.      Penatalaksanaan

-          Pemberian O2

-          Posisi fowler

-          Pemasangan sonde untuk dekompresi abdomen

-          Bayi tidak diberi minum, hanya infus saja

-          Pemberian antibiotik profilaksis

-          Tindakan pembedahan

8.      ATRESIA DUODENI

a.       Definisi

Atresia duodeni adalak obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duedenum yang tidak bersambung

b.      Penyebab

-          Kegagalan rekanilisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke 4 dan ke 5

-          Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur

c.       Gejala klinis

-          Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen

-          Kterik

-          Bayi susah makan

-          Adanya gangguan pertumbuhan

d.      Penatalaksanaan

-          Pemberian terapi cairan IV

-          Dilakuakn tindakan doudenostomi

9.      MENINGOKEL DAN ENSEPTHALOKEL

a.       Definisi

-          Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisis cairan dibawah kulit. Meningokel biasanya terjadi didaerah servikal atau daerah tarokal sebelah atas

-          Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung syaraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningen (selaput otak) dan otak yeng berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensephalokel didaerah oksipital ini sering berhubungan dengan kelainan mental yang berat dan mikrosefal

b.      Penyebab

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan

c.       Gejala klinis

-          Gangguan persyarafan

-          Gangguan mentl

-          Gangguan tingkat kesadaran

d.      Penatalksanaan

Tindakan pembedahan

10.  FIMOSIS

a.       Definisi

Fimosis adalah keadaan kulit penis melekat pada bagian kepala penis dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air kemih sehingga bayi jadi sulit dan kesakitan saat BAK

b.      Penyebab

Malformasi kongenital

c.       Gejala klinis

Nyeri saaat berkemih kadang air seni bercampur darah

d.      Penatalaksanaan

Dialkukan tindakan sirkumsisi

11.  HIPOSPODIA

a.       Definisi

Hipospodia adalah lubang uretra tidak terletak pada temptnya

b.      Penyebab

-          Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai gland penis

-          Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih

-          Merupakan kelainan kongenital

c.       Gejala klinis

-          Penis agak begkok

-          Kadang terjadi ketuhan miksi, jika disertai stenosisi pada meatus externus

d.      Penatalaksanaan

-          Pada bayi dilakukan tindakan kordektomi

-          Pada usia 2-4 tahun dilakukan rekontruksi uretra

-          Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis / skrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra

12.  HIDROSEPALUS

a.       Definisi

Hidrosepalus adalahpenimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan didalam otak.

Hidrosepalus adalalah kelainan otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan tekanan intrakranial yang tinggi

b.      Penyebab

-          Penyumbatan cairan serebrospinal (CSS)

-          Kelainan bawaan

-          Tumor pada sistem syaraf pusat

-          Infeksi dalam kandungan

c.       Gejala klinis

-          Terjadi pembesaran tengkorak

-          Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (mata selalu mengarah kebawah)

-          Gangguan pergerakan motorik

-          Gangguan pengelihatan karena atrofi syaraf pengelihatan

d.      Penatalaksanaan

-          Pembedahan

-          Pemasangan “shunting”

13.  KELAINAN METABOLIC DAN ENDROKRIN

a.       Kelainan metabolisme pada anak adalah penyebab kematian dan kesaiktan pada anak-anak. Kelainan metabolik yang terjadi pada anak adalah antara lain

-          Kekurangan gizi (malnutrisi)

-          Kekurangan vitamin E

-          Kekurangan vitamib K

-          Skuvi infantil

-          Kekurangan asam lemak enensial

b.      Kelainan endrokrin pada kelainan endrokrin tergantung pada kelanjjar endokrin yang mengalami kelainan. Bentuk-bentuk kelaanan endrokrin antara lain

-          Hiperpituitasrisme

-          Hipopituitarisme

-          Diabetes insipidu

-          Diabetes mellitus

-          Hipotiroidisme

-          Karsinoma tiroid dan hipertiroidisme